Генетическая предрасположенность к меланоме

Сегодня в +Маме вы узнаете мнение эксперта, выступившего на VIII Межрегиональном форуме дерматовенерологов и косметологов в Москве.

Эксперт: к.м.н., ведущий научный сотрудник Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Анна Миченко.

Меланома – это вид злокачественной опухоли. Она способна развиваться из пигментных клеток, в которых находится мелатонин — красящее (пигментное) вещество.

Какой может быть злокачественная меланома?

Специалисты выделяют 4 формы:

  • поверхностно-распространяющаяся: похожа на пигментное пятно (коричневое или черное), которое немного выступает над поверхностью кожи;
  • узловая: признаки меланомы — темно-синий (черный) «узел» или толстая бляшка, которая выступает на коже;
  • акрально-лентигинозная: у такой меланомы неровные края и темный цвет, она чаще всего образуется на конечностях — ладонях, пальцах, под ногтями рук, на подошвах ног;
  • злокачественное лентиго: встречается редко, в основном — у пожилых людей, имеет светло-коричневый цвет, ее часто путают с веснушками.

Меланома может метастазировать (распространяться) по кровеносным сосудам, а метастазы меланомы способны проникать в самые различные органы — кости, печень, головной мозг, легкие, лимфатические узлы.

Кто в группе риска?

Как отмечают специалисты Национальной всеобщей онкологической сети, чаще всего меланомой заболевают мужчины после 50-ти и молодые женщины: прежде всего те, у кого на коже имеются атипичные невусы (родинки). Чем их больше — тем выше риск заболевания.

Атипичными считают невусы:

  • с нечетко очерченной границей и неровным контуром;
  • более 5 мм в размере;
  • с разной окраской поверхности;
  • вокруг которых имеется покраснение кожи.

Кроме того, в группе повышенного риска находятся:

  • те, кто многократно получал сильные солнечные ожоги (с волдырями), особенно — в возрасте от 15 до 20 лет;
  • те, кто любят часами пребывать на пляже без защиты и обычно сильно сгорают;
  • люди, перенесшие раковые и предраковые кожные заболевания — базалиому, актинический кератоз, плоскоклеточный рак кожи. У них повреждена ДНК меланоцитов — и значит, клетки способны мутировать и перерождаться в меланому;
  • пациенты, принимающие глюкокортикоидные гормоны — препараты, подавляющие иммунитет. Обычно их назначают после трансплантации органов, чтобы они не отторгались организмом;
  • пациенты, страдающие ВИЧ, гепатитом В и С;
  • пациенты с пигментной ксеродермой (наследственным заболеванием кожи);
  • люди с генетической предрасположенностью: ее определяет генетический анализ, в котором установлены мутации в генах CDKN2A, CDK4, MC1R. Обычно генетическая предрасположенность встречается среди кровных родственников первой линии. Также эти мутации могут указывать на возможное развитие рака поджелудочной железы;
  • любители солярия. Клинически доказано: если за определенный промежуток жизни провести в солярии 50 часов, то риск меланомы может быть увеличен в 3 раза;
  • жители гор и южных регионов;
  • работающие под открытым солнцем — в полях, на стройке, на дорогах и т.д. Им необходимо пользоваться солнцезащитными кремами и спецодеждой.

Также пациентам из «группы риска» следует знать, что рак кожи может приходить не один, а вместе с другими своими «сородичами»: одна опухоль может «притягивать» другую, в том числе и меланому.

Когда же меланома является наследственным заболеванием, обусловленным изменениями в генах?

Комментарий эксперта:

Это происходит в 5-14% случаев. Герминативные мутации (мутации в половых клетках) происходят в генах, предрасполагающих к развитию меланомы. К таким генам следует, прежде всего, отнести СDK4 и СDKN2A. Кроме того, к «группе риска» следует отнести людей со светлой кожей, рыже-желтыми волосами и сине-серой радужкой — так называемый 1-й фототип. Их кожа содержит много пигмента феомеланина, который слабо ее защищает от солнца (хорошими защитными свойствами обладает пигмент эумеланин, которого у них недостаточно). Эти люди быстро получают солнечные ожоги, если не пользуются солнцезащитным кремом. Также у них существует повышенный риск УФ-индуцированной меланомы и наследственной ретинобластомы: риск развития односторонней и двусторонней ретинобластомы в первые три года жизни у них составляет 90%, а риск развития меланомы повышен в 80 раз по сравнению с общей популяцией. При этом также повышен риск развития других злокачественных опухолей — легких, мочевого пузыря, саркомы. Этим пациентам необходимо ограничивать контакт со всеми внешними канцерогенами, воздействием УФ и радиационным излучением.

Что делать, если вы обнаружили себя в списке «группы риска»?

  • отнестись к этому спокойно, ведь риск — это не всегда 100%-я реальность. Если вы будете соблюдать правила профилактики, меланома может и не развиться;
  • не находитесь на открытом солнце в период с 10 до 16 часов. До и после этого времени используйте солнцезащитный крем SPF-50 для всех открытых участков кожи. Никогда не посещайте солярий;
  • если вам удалили любые образования кожи, обязательно настаивайте на проведении гистологического исследования;
  • регулярно (хотя бы раз в полгода) обязательно осматривайте самостоятельно свои кожные покровы;
  • всегда помните о диагностике меланомы; ежегодно посещайте онколога и проходите дерматоскопию (детальное обследование новообразований кожи) и осмотр всего кожного покрова.
Читайте также:  Меланома кожи последняя стадия

Комментарий эксперта:

В настоящее время разрабатываются мультигенные диагностические панели. Ведь недостаточно проводить исследование только на один ген CDKN2A, поскольку известны и другие гены, ассоциированные с развитием меланомы. Мультигенные исследования необходимы в семьях, где родственники имеют опухоли, подозрительные на синдромы с меланомой как второстепенным проявлением. К примеру, это могут быть семьи, в которых у родственников первой или второй линии родства имеются две меланомы, рак молочной железы в возрасте 51 года и рак простаты в возрасте 42 лет.

Меланома: лечение

Обычно для лечения меланомы проводится комбинация разных видов терапии. Сюда может входить радиотерапия, химиопрепараты, таргетная терапия, хирургическая операция. Однако наибольшей эффективностью обладает иммунотерапия меланомы.

Современная онкология стремительно развивается в поиске новых решений терапии, в частности — в этом году была вручена Нобелевская премия за разработки в области лечения рака путем активации иммунного ответа.

Иммунтерапия способна вносить коррективы в иммунитет и в результате останавливать растущую опухоль и не давать развиваться рецидивам.

К примеру, применение препаратов интерферона-альфа обычно назначается после удаления основной опухоли, чтобы не дать распространиться метастазам. Интерферон останавливает деление злокачественных клеток и не дает здоровым тканям стать частью опухоли. Также интерферон способствует активации клеток иммунитета — макрофагов (которые уничтожают токсичные клетки) и Т-лимфоцитов (активируют клеточный и гуморальный иммунитет). Интерферон-альфа эффективен на 1 и 2 стадиях меланомы. Как правило, онколог начинает лечение с больших дозировок, постепенно снижая их до поддерживающей терапии. Клинические исследования показывают, что от эпителиоидноой меланомы пациент может полностью избавиться, благодаря препаратам на основе интерферона.

Другой препарат иммунотерапии — Интерлейкин-2 — зарекомендовал себя эффективным на всех стадиях, включая 4-ю стадию меланомы. Препарат помогает организму вырабатывать клетки-киллеры, которые распознают и убивают злокачественные агенты. В результате опухоль прекращает давать метастазы и постепенно уменьшается.

Источник

Ко Дню диагностики меланомы исследователи Genotek подготовили рекомендации по профилактике рака кожи для людей с наследственной предрасположенностью по результатам ДНК-теста.Меланома — это злокачественная опухоль кожи, которая очень быстро дает метастазы и способна привести к летальному исходу буквально за несколько месяцев.

Ученые проанализировали результаты ДНК-тестов своих клиентов и составили рекомендации по выбору средств защиты от солнца на основе генетических данных, влияющих на развитие меланомы. Исследователи изучили результаты ДНК-тестов 1470 своих клиентов и установили, что 1,5% (22 человека) из них имеют генетический маркер rs17119461, в несколько раз повышающий риск возникновения мультифакторной формы меланомы.

Данные были получены в ходе ДНК-анализа методом генотипирования. В исследовании приняли участие мужчины и женщины в возрасте от 18 до 45 лет, проживающие на территории России и стран ближнего зарубежья. Эксперты изучили частоту встречаемости мутаций в 16 генах, связанных с развитием мультифакторной формы меланомы. Среди исследованных полиморфизмов был rs910873 (ген PIGU), который повышает риск развития меланомы в 1,7 раза, а также rs258322 (ген CDK10), повышающий вероятность возникновения меланомы в 2 раза по сравнению со среднестатистическими показателями.

Основной рекомендацией врачей медико-генетического центра Genotek является правильный выбор солнцезащитного средства. В состав такой косметики должны входить активные компоненты, блокирующие действие УФ-лучей. Список веществ, прошедших клинические испытания и допущенных к использованию как безопасные и эффективные:

  • авобензон;
  • оксибензон;
  • мексорил (Mexoril SX);
  • оксид титана;
  • оксид цинка.

Тощакова Е. П., врач общей практики Genotek:
«Выделены группы повышенного риска для заболевания меланомой и другими видами рака кожи. Cогласно фенотипическим признакам (цвет кожи, глаз, волос) люди делятся на 6 типов; люди с 1 и 2 типом кожи (светловолосые, рыжие, с голубыми или светло-карими глазами, белой не загорающей кожей) более подвержены этим заболеваниям. Необходимый элемент в патологической цепи, запускающей злокачественные изменения клеток кожи — повреждение ультрафиолетовым излучением. Для людей с 1 и 2 типами кожи защитные средства рекомендуются с высоким SPF фактором: максимальная маркировка, принятая в настоящее время — SPF 50+».
Список профилактических рекомендаций для людей с генетической предрасположенностью к меланоме:

Высокий фактор SPF. При отсутствии генетической предрасположенности рекомендован уровень 10−15 SPF при кратковременном нахождении на солнце, до 25 SPF — при долгосрочном. При выявленной генетической предрасположенности к меланоме — не ниже 30 SPF при кратковременном нахождении на солнце и не ниже 50 SPF — при активном.

При выявленной генетической предрасположенности к раку кожи необходимо наносить средство защиты от солнца на все открытые участки тела, в том числе уши, кисти, стопы.
1. Наносить средство защиты от солнца необходимо каждые 2−3 часа.
2. При купании в воде необходимо использовать специальные водостойкие средства защиты от солнца, но и их необходимо наносить повторно сразу после нахождения в воде.
3. Не следует находиться на солнце с 10:00 до 16:00.
4. Не следует посещать солярий.
5. Необходимо регулярно посещать дерматолога — 1−2 раз в год. Также рекомендуется отслеживать состояние родинок и пигментных пятен на коже. При появлении новых образований, а также при изменениях цвета и формы существующих родинок нужно незамедлительно обращаться к врачу-дерматологу.

Читайте также:  как родинка превращается в меланому

Узнать собственную генетическую предрасположенность к меланоме и другим заболеваниям кожи можно с помощью ДНК-теста «Здоровье и долголетие», который расскажет о рисках возникновения 149 заболеваний, относящихся к 15 системам органов. На основе результатов генетического анализа можно составить персонализированную программу профилактики и избежать проблем со здоровьем.

Ежегодно в России диагностируется до 9000 новых случаев заболевания меланомой, являющейся наиболее распространенной злокачественной опухолью, которая быстро дает метастазы. 40% заболевших меланомой кожи не удается спасти из-за позднего обнаружения, в то время как при ранней диагностике меланома излечима в 90% случаев. Среди факторов, способствующих ежегодному росту заболеваемости, — ухудшение экологической ситуации и увеличение проницаемости атмосферы для вредных УФ-лучей, мода на загар и, как следствие, длительное пребывание на солнце без солнцезащитных средств или использование средств с низким фактором защиты от солнца, а также активное посещение солярия.

Освещение рекомендаций и статистических данных о частотах встречаемости генетических маркеров, связанных с меланомой, в российской популяции приурочено ко Дню диагностики меланомы в России — 22 мая. В 100 городах России будет проводится бесплатное консультирование пациентов, желающих пройти диагностику и получить рекомендации по профилактике меланомы.

Понравилась статья?
Подпишись на новости и будь в курсе самых интересных и полезных новостей.

Я соглашаюсь с правилами сайта

Мы отправили на ваш email письмо с подтверждением.

Источник

Snork2006

24.01.2008, 18:02

Здравствуйте! У меня очень много родинок, которые постоянно растут, а также появляются новые.Такая же проблема у моих детей, у которых по мере взросления очень увеличивается количество родинок. В плане наследственности — у моего отца в пожилом возрасте неоднократно базалиомы, в молодости у него было новообразование на лбу, которое ему облучали и удаляли (что это было — он не в курсе). Подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл мне и детям сделать генетическое исследование на предрасположенность к развитию меланомы? Насколько показательны в нашем случае могут быть генетические анализы? Какое исследование лучше сделать и где? Очень неспокойно за детей.

master1980

31.01.2008, 13:55

Меня тоже очень интересует этот вопрос.
Жаль что вам пока никто не ответил .

У меня к сожалению имеется доказанная предрасположенность к меланоме. Имею в виду ( у меня и у мамы диагноз — меланома).

На счет генетической предрасположенности перекапала весь Интернет и нечего определенного не нашла.

Я тоже хотела сделать этот анализ — и советовалась с моим онкологом.
На что он мне ответил, что смысла особого в определении генной предрасположенности к меланоме нет, так как в случае обнаружения генной поломки ничего сделать все равно нельзя.:confused::bn:

Его совет :
При меланоме или предрасположенности к ней помогает только разумное отношение к солнцу (избегать загаров и ожогов) и регульный контроль всех пигментных образований у дерматоонколога и своевременное удаление подозрительных невусов (ест-но по рекомендации врача).

Но может кто-то из врачей вам даст другую инфу мне тоже очень интерессно :ah:

Вопрос достаточно сложный. В настоящее время известно несколько десятков генов которые подозревают в той или иной степени влияния на развитие меланомы (некоторые из них могут влиять на рост и других типов опухолей), но увы даже самый вероятный ген-кандидат «отвечает» только малую часть известных случае данного заболевания (даже тех случаев которые наверняка наследственные!) Это означает что даже если Вы пройдете самое лучшее возможное тестирование, вероятность что-то обнаружить невелика. Не уверен что в Москве эти локусы (например CDKN2A) типируют в рутинном порядке, но точно знаю что в МГНЦ (med-gen.ru) работают авторы, эпизодически публикующие результаты своей работы по данным участкам. Попробуйте связаться с сотрудниками института, например через коммерческую лабораторию dnalab.ru расположенную в том же здании. Если Вы находитесь в Москве то можете просто прийти на консультацию в институт.

Возможно, уважаемая nata-k может подсказать еще какой-то путь.

Меня тоже очень интересует этот вопрос.

В Германии конечно и выбор лабораторий для тестирования больше, и больше набор локусов предлагаемых для рутинного коммерческого тестирования. Если у Вас есть желание тестироваться, проблемы в том нет, но вероятность найти что-то невелика — потому что нет научных результатов решающих проблему наследования предрасположенности к меланоме. И в некотором смысле подход Вашего врача оправдан, по крайней мере с учетом сегодняшнего состояния науки.

Читайте также:  меланома и витилиго связь

Snork2006

01.02.2008, 12:16

master1980, спасибо вам за сообщение.
Я тоже задавала эти вопросы врачам-онкологам, но их мнения расходятся — один сказал, что можно сделать анализы, например на ген p16 ,на ген B-raf , другой ( в РОНЦ на Каширке) сказал, что это не имеет смысла. И это при том, что в РОНЦЕ существует генетическая лаборатория. ПОэтому, конечно, очень хотелось бы услышать мнение генетиков.
Что касается того, что все равно ничего нельзя изменить — то мне кажется, что многого можно было бы избежать, если бы я раньше озаботилась этой проблемой, знала бы о установленной предрасположенности и усилила меры безопасности. Уж в жаркие страны бы точно детей не возила бы.
Поэтому еще раз обращаюсь к специалистам и посетителям сервера (может быть кто-то делал себе такое исследование) — генетические анализы могут достоверно предположить наличие предрасположенности или все эти маркеры показательны только при уже имеющейся меланоме?

Snork2006

01.02.2008, 12:23

vrr, спасибо за информацию. Возможно, именно из-за указанных вами трудностей врачи-онкологи скептически относятся к этим исследованиям.
(Увидела ваше сообщение уже после того, как опять задала вопрос:ah:)

например на ген p16
да, скорее всего имеется в виду CDKN2A

генетические анализы могут достоверно предположить наличие предрасположенности или все эти маркеры показательны только при уже имеющейся меланоме?

В основном речь идет о генах, в вариациях которых исследователи желают найти причину заболевания. Но бывают и исследования, где изучают степень влияния тех или иных генов на характе течения болезни или прогноз. Не знаю имеются ли такие работы по меланоме, но в любом случае рациональные врачебные рекомендации многократно «перевесили» бы по своей важности любую подобную информацию исходящую от молекулярщиков. По крайней мере сейчас состояние нашей науки именно таково. В будущем, возможно ситуация изменится.

в РОНЦ на Каширке

МГНЦ буквально через дорогу, за Иммунологией.

master1980

01.02.2008, 14:15

Snork !
вот здесь что — то о генной предрасположенности к меланоме
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

А вообще вы зря переживаете !

То чего вы боитесь можете увидеть здесь на картинках —
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Если ничего похожего у детишек нет то наверняка все у вас хорошо !!!
Для успокоения сходите к онкодерматологу если есть что то подозрительное он вам точно скажет! и направит на удаление
Лучшая профилактика меланомы — это регулярный контроль за кожей и своевременное удаление подозрительных невусов — другого еще не найдено

Не знаю делают ли этот анализ в России больным с меланомой но в Германии его точно не делают
Если и делают только в рамках исследований

Но это касается людей которым поставлен этот диагноз — а у вас его нет :ad: так что и нестоит переживать !

Snork2006

01.02.2008, 16:58

Мда…картинки ужасные. Но в жизни вероятно меланома не всегда выглядит так пугающе. Иначе врачи не ошибались бы в диагнозах и не удаляли бы лазером с виду безобидные родинки.
Врачу я показывала свои родинки и родинки одного ребенка. Велено наблюдать. Но это так субъективно…И закрыть глаза на проблему я хотела бы, да не могу — процесс роста и увеличения количества не прекращается. Вот и у младшего ребенка вроде бы ничего не было, а теперь потихоньку появляются россыпи.И брат ходит и удаляет без конца свои новообразования. И все мы белокожие и светловолосые. Поневоле задумаешься о генетике. Попробую проконсультироваться у генетиков очно.
Но похоже наука нам пока не помощник :confused:
Еще раз спасибо всем за информацию!

master1980

03.02.2008, 01:37

Не стоит быть таким пессимистом Ведь меланом ни у вас ни у ваших родных нет .

Нужно смириться что на данный момент нет никаких доказанных профилактических мер против меланомы (типа вакцин и тд тп ) кроме осмотра кожи и удаления подозрительных невусов

А наблюдение — это не субъективно — это называется профилактика меланомы и на данный момент она наиболее эфективная

Меланома является грозной опухолью, но это если допустить и вырастить ее. А она растет чаще всего медленно — это месяцы и годы
так что при регулярном наблюденнии даже если и что-то начнет перерождаться то вы это увидите и во время примите меры
При начальной первой инвазии при меланоме — 100% выживаемость

Источник