Веснушки доминантный ген или рецессивный
Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.
Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.
Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные
Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?
- Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
- Близорукость и дальнозоркость – доминантные признаки, а нормальное зрение – рецессивный.
- Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы – рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек – почти никогда.
- Темные волосы доминируют над светлыми.
- У мужчин облысение – признак доминантный, а вот у женщин – рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
- Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
- Полные губы – доминантный признак, тонкие рецессивный.
Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.
Схематичное представление цепочки ДНК
Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно “плохую” версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.
Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.
Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.
Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, “полезные” должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а “вредные” становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.
Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.
Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах – это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.
Источник
Доминантные | Рецессивные |
Нормальная | Альбинизм |
Близорукость | Нормальное |
Нормальное | Ночная |
Цветовое | Дальтонизм |
Катаракта | Отсутствие |
Косоглазие | Отсутствие |
Толстые | Тонкие |
Полидактилия | Нормальное |
Брахидактилия | Нормальная |
Веснушки | Отсутствие |
Нормальный | Врожденная |
Карликовость | Нормальный |
Нормальное | Сахарный |
Нормальная | Гемофилия |
Круглая | Квадратная |
Круглый | Квадратный |
Ямочка | Отсутствие |
Ямочки | Отсутствие |
Густые | Тонкие |
Брови | Брови |
Длинные | Короткие |
Круглый | Заостренный |
Круглые | Узкие |
Свободная | Сросшаяся |
Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)
Признаки | Варианты | ||
Расстояние | Большое | Среднее | Малое |
Размер | Большие | Средние | Маленькие |
Размеры | Большой | Средний | Маленький |
Тип | Курчавые | Вьющиеся | Прямые |
Цвет | Очень | Темные | Светлые |
Размер | Большой | Средний | Маленький |
Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)
Количество | Цвет |
8 | Черные |
7 | Темно-коричневые |
6 | Темно-каштановые |
5 | Каштановые |
4 | Русые |
3 | Светло-русые |
2 | Блондин |
1 | Очень |
Белые |
Примечание.
Рыжий цвет волос контролируется геном
D; это признак проявляется, если доминантных
генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd –
светло-рыжие, dd – не-рыжие
1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные
Генеалогические
методы (методы анализа родословных)
Родословная
–
это схема, отражающая связи между членами
семьи. Анализируя родословные, изучают
какой-либо нормальный или (чаще)
патологический признак в поколениях
людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические
методы используются для определения
наследственного или ненаследственного
характера признака, доминантности или
рецессивности, картирования хромосом,
сцепления с полом, для изучения
мутационного процесса. Как правило,
генеалогический метод составляет основу
для заключений при медико-генетическом
консультировании.
При
составлении родословных применяют
стандартные обозначения. Персона
(индивидуум), с которого начинается
исследование, называется пробандом
(если родословная составляется таким
образом, что от пробанда спускаются к
его потомству, то ее называют генеалогическим
древом). Потомок брачной пары называется
сиблингом, родные братья и сестры –
сибсами, кузены – двоюродными сибсами
и т.д. Потомки, у которых имеется общая
мать (но разные отцы), называются
единоутробными, а потомки, у которых
имеется общий отец (но разные матери) –
единокровными; если же в семье имеются
дети от разных браков, причем, у них нет
общих предков (например, ребенок от
первого брака матери и ребенок от первого
брака отца), то их называют сводными.
Каждый
член родословной имеет свой шифр,
состоящий из римской цифры и арабской,
обозначающих соответственно номер
поколения и номер индивидуума при
нумерации поколений последовательно
слева направо. При родословной должна
быть легенда, т. е. пояснение к принятым
обозначениям. Фрагменты, родословных,
иллюстрирующих наследование доминантных
и рецессивных признаков, а также редких
признаков приведены ниже (рис. 2, 3).
При
близкородственных браках высока
вероятность К обнаружения у супругов
одного и того же неблагоприятного аллеля
или хромосомной аберрации (рис. 4):
Приведем
значения К [X–Y] для некоторых пар
родственников при моногамии:
К
[родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К
[дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К
[двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К
[троюродные сибсы]=1/32;
К
[четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь
дальние родственники в составе одной
семьи не рассматриваются.
На
основании генеалогического анализа
дается заключение о наследственной
обусловленности признака. Например,
детально прослежено наследование
гемофилии А среди потомков английской
королевы Виктории. Генеалогический
анализ позволил установить, что гемофилия
А – это рецессивное заболевание,
сцепленное с полом.
Близнецовый
метод
Близнецы
– это два и более ребенка, зачатые и
рожденные одной матерью почти одновременно.
Термин «близнецы» используется по
отношению к человеку и тем млекопитающим,
у которых в норме рождается один ребенок
(детеныш). Различают однояйцевых и
разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые
(монозиготные, идентичные) близнецы
возникают на самых ранних стадиях
дробления зиготы, когда два или четыре
бластомера сохраняют способность при
обособлении развиться в полноценный
организм. Поскольку зигота делится
митозом, генотипы однояйцевых близнецов,
по крайней мере, исходно, совершенно
идентичны. Однояйцевые близнецы всегда
одного пола, в период внутриутробного
развития у них одна плацента.
Разнояйцевые
(дизиготные, неидентичные) близнецы
возникают иначе – при оплодотворении
двух или нескольких одновременно
созревших яйцеклеток. Таким образом,
они имеют около 50% общих генов. Другими
словами, они подобны обычным братьям и
сестрам по своей генетической конституции
и могут быть как однополыми, так и
разнополыми.
Таким
образом, сходство между однояйцевыми
близнецами определяется и одинаковыми
генотипами, и одинаковыми условиями
внутриутробного развития. Сходство
между разнояйцевыми близнецами
определяется только одинаковыми
условиями внутриутробного развития.
Частота
рождения близнецов в относительных
цифрах невелика и составляет около 1%,
из них 1/3 приходится на монозиготных
близнецов. Однако в пересчете на общую
численность населения Земли в мире
проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и
15 млн. однояйцевых близнецов.
Для
исследований на близнецах очень важно
установить достоверность зиготности.
Наиболее точно зиготность устанавливают
с помощью реципрокной трансплантации
небольших участков кожи. У дизиготных
близнецов трансплантаты всегда
отторгаются, тогда как у монозиготных
близнецов пересаженные кусочки кожи
успешно приживаются. Так же успешно и
длительно функционируют трансплантированные
почки, пересаженные от одного из
монозиготных близнецов другому
При
сравнении однояйцевых и разнояйцевых
близнецов, воспитанных в одной и той же
среде, можно сделать заключение о роли
генов в развитии признаков. Условия
послеутробного развития для каждого
из близнецов могут оказаться разными.
Например, монозиготные близнецы были
разлучены через несколько дней после
рождения и воспитывались в разных
условиях. Сравнение их через 20 лет по
многим внешним признакам (рост, объем
головы, число бороздок на отпечатках
пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные
различия. В то же время, среда оказывает
воздействие на ряд нормальных и
патологических признаков.
Близнецовый
метод позволяет делать обоснованные
заключения о наследуемости признаков:
роли наследственности, среды и случайных
факторов в определении тех или иных
признаков человека,
Наследуемость
– это вклад генетических факторов в
формирование признака, выраженный в
долях единицы или процентах.
Для
вычисления наследуемости признаков
сравнивают степень сходства или различия
по ряду признаков у близнецов разного
типа.
Рассмотрим
некоторые примеры, иллюстрирующие
сходство (конкордантность) и различие
(дискордантность) многих признаков (см.
табл.).
Степень
различия (дискордантность) по ряду
нейтральных признаков у близнецов
Признаки, | Частота | Наследуемость, | |
однояйцевые | разнояйцевые | ||
Цвет | 0,5 | 72 | 99 |
Форма | 2,0 | 80 | 98 |
Цвет | 3,0 | 77 | 96 |
Папиллярные | 8,0 | 60 | 87 |
среднее | < | ≈ 55 | 95 |
Биохимические | 0,0 | от | 100 |
Цвет | 0,0 | 55 | |
Форма | 0,0 | 21 | |
Форма | 0,0 | 49 | |
Форма | 0,0 | 66 | |
Форма | 0,0 | 35 | |
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.
Генетические механизмы
Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.
В состав хромосом входят молекулы ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.
Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.
Распределение генов
Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.
Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.
Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого – это доминантный признак.
Рецессивные и доминантные признаки
Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.
Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе – совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип – совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.
В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.
Какие признаки доминантные?
Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.
Доминантный признак | Рецессивный признак | |
Рост | Низкий | Нормальный |
Глаза/зрение | Карие | Голубые зеленые |
Зеленые | Голубые | |
Дальнозоркость | Нормальное зрение | |
Близорукость | Нормальное зрение | |
Волосы | Темные | Светлые |
Рыжие | ||
Курчавые | Прямые | |
Мужское облысение | Норма | |
Норма | Женское облысение | |
Обильный волосяной покров | Норма | |
Преждевременная седина | Норма | |
Кожа | Смуглая | Светлая |
Нормальная пигментация | Альбинизм | |
Пегая | Нормальная пигментация | |
Уши/слух | Норма | Врожденная глухота |
Свободная мочка уха | Сросшаяся мочка | |
Нос | С горбинкой | Прямой |
Круглые ноздри | Узкие ноздри | |
Круглая форма | Заостренная | |
Другие черты | Веснушки | Отсутствие веснушек |
Правша | Левша | |
Ямочки на щеках | Отсутствие ямочек | |
Гладкий подбородок | Подбородок с ямочкой | |
Нормально зрение | Слепота | |
Полные губы | Тонкие губы | |
Длинные ресницы | Короткие ресницы |
Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.
Виды доминирования
Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.
Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой – прямые, ребенок может обладать волнистыми.
Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.
У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.
Источник
16 июля 2014
Автор КакПросто!
В середине 19 века австрийский ученый Грегор Мендель открыл основные закономерности генетического наследования. Открытие ученого явилось фундаментом для развития генетики. В 1953 году была расшифрована структура ДНК, которая обеспечивает хранение и передачу из поколения в поколение генетической программы.
Инструкция
Клетки человеческого тела содержат два ДНК-кода – по материнской и отцовской линии. При зачатии генетическая информация смешивается в уникальной комбинации признаков. Предсказать, какой будет генетический набор у человека, очень сложно. Попытки спрогнозировать предпринимаются учеными-генетиками, но предусмотреть все варианты человек пока не может.
В формировании генетических признаков человека принимают сильные и слабые гены. Сильные гены – доминантные. Это означает, что такие гены будут подавлять проявление слабых генов и определять проявление внешнего признака.
Слабые гены – рецессивные, то есть в присутствии доминантных генов такие гены не будут определять внешние признаки. Рецессивные гены могут обеспечить проявление признака только в случае, если находятся в паре с такими же рецессивными генами.
Ученые-генетики определили доминирующие внешние признаки у человека. Если у одного из родителей имеется прямой разрез глаз, монголоидный тип глаз, нависающее верхнее веко, длинные ресницы, темный цвет глаз, полные губы, ямочки на щеках, веснушки, нос с горбинкой, темные и курчавые волосы – то, скорей всего, у ребенка эти признаки проявятся.
Также к доминирующим признакам относятся: так называемая «габсбургская» губа, короткий череп, круглая форма лица, выдающиеся скулы, нос с горбинкой, широкие ноздри и большие уши. Раннее облысение у мужчин, склонность к преждевременному поседению, обильная волосатость тела и смуглая кожа тоже определяются доминирующими генами.
Рецессивные внешние признаки могут и не проявиться, если у одного из родителей их нет. Если же оба родителя несут в себе рецессивные гены, то у ребенка эти признаки могут присутствовать. К рецессивным признакам относят: маленькие глаза, европеоидный тип глаз, короткие ресницы, серые или голубые глаза, отсутствие веснушек, светлые или рыжие волосы, светлая кожа.
Внешность человека – это итог смешения множества генов. Если у отца доминантный ген темных волос, а у женщины рецессивный ген светлых волос, скорее всего, у ребенка будут темные волосы. Следующее поколение может иметь светлые волосы, так как ребенок унаследовал два гена – доминантный ген темных волос и рецессивный ген светлых волос. Если рецессивный ген светлых волос встретится с таким же рецессивным геном при зачатии, то ребенок родится светловолосым.
Обратите внимание
Мальчики часто похожи на мать, так как наследуют от нее X-хромосому. Эта хромосома содержит большое количество генов, ответственных за внешность – форма бровей, овал лица, цвет кожи. Y‑хромосома, которую ребенок получает от отца, не богата генами, отвечающими за черты лица. Девочки получают от каждого из родителей по X-хромосоме, поэтому могут быть похожи и на отца, и на мать.
Войти на сайт
или
Забыли пароль?
Еще не зарегистрированы?
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Источник
