Пробанд мальчик с веснушками у его брата веснушек нет

Лабораторная работа

Методы генетики человека. Генеалогический метод

Цель: выяснить особенности использования общей генетики при изучении закономерностей наследственности и изменчивости у человека; научится использовать генеалогический метод на практике.

Повторить: методы изучения наследственности человека с примерами для каждого метода, символика построения родословных (генеалогический метод).

На нашей густонаселенной планете Земля не существует двух совершенно одинаковых людей (за исключением однояйцовых близнецов). Причины этого многообразие с генетических позиций.

Число хромосом у человека в диплоидном наборе 46 (23 пары). Если допустить что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций окажется равным 2 23.

На самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, так как в расчет не учтен перекрест между гомологичными хромосомами (кроссинговер) и различия по гомологичной паре более чем по одному гену.

Отсюда следует что уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

В настоящее время изучен характер наследования у человека более чем 2000 признаков, нормальных и патологических. Установлено что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. Эти успехи стали возможными после того, как были разработаны методы генетического исследования человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека:

• невозможно экспериментальное скрещивание;

• большое количество хромосом;

• поздно наступает половая зрелость;

• малое число потомков в каждой семье;

• невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

1. Генеалогический метод основан на анализе наследования свойств и признаков человека по родословным. Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном, условные обозначения (символы) – Юстом.

Составление родословной складывается из сбора сведений о семье, начиная с пробанда, и графического изображения родословной с использованием стандартных условных обозначений (символов).

Генеалогический анализ позволяет установить: является ли признак наследственным; определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом) и генотипы членов родословной; прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве.

Установлено что развитие некоторых способностей у человека (музыкальности, математическое мышление и т.д.)определяются наследственными факторами.

Известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях

(семья Бахов)

Известный всему мипу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.

Изучены Заболевание: Сахарный диабет; Рожденная глухота; Некоторые формы тяжелого психического заболевания – шизофриния и д.р.

Близнецовый.
Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:
•одняйцевые(монозиготные)
•двуяйцевые(дизиготные)
Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

Частота появление близнецов у людей составляет около 1% (13 однояйцовых 23 разнояйцовых).

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Биохимические .
Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов.

изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

Цитогенетический

 – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

Значение генетики длямедицины

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и перенатальная диагностика

Генеалогическая символика

Ход работы

1. Распределить в две колонки признаков человека, наследуемых по законам Менделя (1- колонка доминантные признаки, 2-колонка рецессивные признаки): нерыжие волосы, рыжие волосы; карие глаза, голубые глаза; веснушки, отсутствие веснушек; карликовость, нормальный рост; полидактилия (лишнее пальцы) нормальное число пальцев.

2. Задача №1.

Пропанд мальчик с веснушками у его брата веснушек нет, мать и отец пропанда с веснушками, отец женат дважды, его вторая жена и трое детей от второго брака (1 дочь и 2 сына) без веснушек. Составить родословную семьи, определить характер наследования признака и генотипы всех членов родословной.

3. Задача № 2

Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует.

4. Сформулируйте вывод, ответивши на вопросы:

Для чего необходимо изучать генетику человека?

Какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека?

Лабораторная работа

Тема: Методы генетики человека. Генеалогический метод

Цель: выяснить особенности использования общей генетики при изучении закономерностей наследственности и изменчивости у человека; научится использовать генеалогический метод на практике.

Повторить: методы изучения наследственности человека с примерами для каждого метода, символика построения родословных (генеалогический метод).

Ход работы

1. Распределить в две колонки признаков человека, наследуемых по законам Менделя (1- колонка доминантные признаки, 2-колонка рецессивные признаки): нерыжие волосы, рыжие волосы; карие глаза, голубые глаза; веснушки, отсутствие веснушек; карликовость, нормальный рост; полидактилия (лишнее пальцы) нормальное число пальцев.

2. Задача №1.

Пропанд мальчик с веснушками у его брата веснушек нет, мать и отец пропанда с веснушками, отец женат дважды, его вторая жена и трое детей от второго брака (1 дочь и 2 сына) без веснушек. Составить родословную семьи, определить характер наследования признака и генотипы всех членов родословной.

3. Задача № 2.

Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

4. Сформулируйте вывод, ответивши на вопросы:

Для чего необходимо изучать генетику человека?

Какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека?

3

— [ Ñòðàíèöà 32 ] —

8. Ó÷àñòîê õðîìîñîìû ¹21 ïåðåìåñòèëñÿ â õðîìîñîìó ¹13 (1321). Êàêîé ýòî âèä èçìåí÷èâîñòè? Ïðèâåäèòå ïðèìåðû çàáîëåâàíèé, êîòîðûå ÿâëÿþòñÿ ñëåäñòâèåì òàêîé ïåðåñòðîéêè:

ä) õðîìîñîìíàÿ àáåððàöèÿ.

9. Ó æåíùèíû, êîòîðàÿ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè ïåðåíåñëà êîðåâóþ êðàñíóõó, ðîäèëñÿ ãëóõîé ðåáåíîê. Ìîæíî ëè æäàòü â äàëüíåéøåì ðîæäåíèÿ ãëóõèõ âíóêîâ:

10. Åñëè ìóòàöèÿ ïðîèçîøëà â ïîëîâîé êëåòêå (1), òî îíà ïåðåäàåòñÿ îò îäíîãî îðãàíèçìà ê äðóãîìó, à åñëè â ñîìàòè÷åñêîé (2), òî ïåðåäàåòñÿ òîëüêî ïîòîìñòâó ýòîé êëåòêè. Êàê íàçûâàþòñÿ ýòè âèäû ìóòàöèé:

â) èíäóöèðîâàííàÿ;

11. Ó æåíùèíû, êîòîðàÿ ðàáîòàåò íà õèìè÷åñêîì ïðåäïðèÿòèè, â êîæå ïîÿâèëèñü êëåòêè ñ 47 õðîìîñîìàìè. Î êàêîì âèäå ìóòàöèè èäåò ðå÷ü â äàííîì ñëó÷àå? Ìîæåò ëè íàñëåäîâàòüñÿ ýòà ìóòàöèÿ:

12. Ó ëþäåé, êîòîðûå êóðÿò, ÷àñòî íàáëþäàåòñÿ îïóõîëü ëåãêèõ. Êàêàÿ èçìåí÷èâîñòü âûçûâàåò ýòî çàáîëåâàíèå:

à) ôåíîòèïè÷åñêàÿ;

á) ãåíîòèïè÷åñêàÿ;

â) ìîäèôèêàöèîííàÿ;

ä) ñîìàòè÷åñêèå ìóòàöèè?

13. Êàêèå èçìåíåíèÿ â õðîìîñîìíîì íàáîðå ïðè:

14. Êàêèå èç ïåðå÷èñëåííûõ çàáîëåâàíèé ñâÿçàíû ñ íàðóøåíèåì ÷èñëà õðîìîñîì:

á) ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà;

15. Ó àëüïèíèñòà ïðè âîñõîæäåíèè íà ãîðó ïîâûñèëîñü êîëè÷åñòâî ýðèòðîöèòîâ è ñîäåðæàíèå ãåìîãëîáèíà â êðîâè (â òå÷åíèå íåäåëè). Êàêàÿ ýòî ôîðìà èçìåí÷èâîñòè? Êàêîå çíà÷åíèå èìåþò òàêèå èçìåíåíèÿ äëÿ îðãàíèçìà:

à) ôåíîòèïè÷åñêàÿ;

á) ãåíîòèïè÷åñêàÿ;

â) ìîäèôèêàöèîííàÿ;

ã) ïðèñïîñîáëåíèå ê ñíèæåíèþ òåìïåðàòóðû;

ä) ïðèñïîñîáëåíèå ê ñíèæåíèþ ïàðöèàëüíîãî äàâëåíèÿ Î2.

16. Êàðèîòèï æåíùèíû 47, ÕÕ. Î êàêîé ìóòàöèè ðå÷ü èäåò:

ã) íàðóøåíèå êîëè÷åñòâà ïîëîâûõ õðîìîñîì;

17. Ó æèòåëåé Çàêàðïàòüÿ âñëåäñòâèå äåôèöèòà éîäà â ïèùåâûõ ïðîäóêòàõ íåðåäêî âîçíèêàåò ýíäåìè÷åñêèé çîá (êîìïåíñàòîðíîå óâåëè÷åíèå ùèòîâèäíîé æåëåçû). Êàêàÿ íàáëþäàåòñÿ â äàííîì ñëó÷àå ôîðìà èçìåí÷èâîñòè? Óíàñëåäóþò ëè äåòè ýòî çàáîëåâàíèå îò ðîäèòåëåé:

à) ôåíîòèïè÷åñêàÿ;

á) ãåíîòèïè÷åñêàÿ;

18. Êàêèå èçìåíåíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà îòìå÷àþòñÿ ïðè ïîëèïëîèäèè:

à) èçìåíåíèå êîëè÷åñòâà õðîìîñîì â íàáîðå;

á) óìåíüøåíèå êîëè÷åñòâà õðîìîñîì, êðàòíîå ãàïëîèäíîìó íàáîðó;

â) èçìåíåíèå ñòðóêòóðû ãåíîâ;

ã) óâåëè÷åíèå õðîìîñîì â êàðèîòèïå;

ä) óâåëè÷åíèå êîëè÷åñòâà õðîìîñîì, êðàòíîå ãàïëîèäíîìó íàáîðó?

19. Ó ëþäåé, êîòîðûå ñòðàäàþò äèôèëëîáîòðèîçîì, ðàçâèâàåòñÿ çëîêà÷åñòâåííàÿ àíåìèÿ âñëåäñòâèå òîãî, ÷òî ëåíòåö øèðîêèé àäñîðáèðóåò íà ïîâåðõíîñòè òåëà âèòàìèí Â12. Êàêîé ýòî âèä èçìåí÷èâîñòè? Ìîãóò ëè óíàñëåäîâàòü äåòè áîëüíûõ ðîäèòåëåé çëîêà÷åñòâåííóþ àíåìèþ:

ä) ìîãóò, ïðè óïîòðåáëåíèè ðûáû?

20. Êàêèå èç ïåðå÷èñëåííûõ çàáîëåâàíèé ÷åëîâåêà ÿâëÿþòñÿ ïðèìåðàìè ìîäèôèêàöèîííîé èçìåí÷èâîñòè â îòâåò íà èçìåíåíèÿ ôàêòîðîâ ñðåäû:

21.  ðàéîíàõ Þæíîé Àôðèêè ó ëþäåé ðàñïðîñòðàíåíà ñåðïîâèäíî-êëåòî÷íàÿ àíåìèÿ, ïðè êîòîðîé ýðèòðîöèòû èìåþò ôîðìó ñåðïà âñëåäñòâèå çàìåíû â ìîëåêóëå ãåìîãëîáèíà àìèíîêèñëîòû ãëþòàìèíà íà âàëèí. Ïðèìåðîì êàêîé èçìåí÷èâîñòè ÿâëÿåòñÿ ýòî çàáîëåâàíèå:

22. Ó íîâîðîæäåííîãî íàáëþäàåòñÿ àëêîãîëüíûé ñèíäðîì ïëîäà. Åãî ìàòü âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè óïîòðåáëÿëà ïèâî è äðóãèå àëêîãîëüíûå íàïèòêè. Ê êàêîìó âèäó èçìåí÷èâîñòè ïðèíàäëåæèò çàáîëåâàíèå ðåáåíêà? Ìîæíî ëè îæèäàòü àëêîãîëüíûé ñèíäðîì ïëîäà ó âíóêîâ ýòîé æåíùèíû:

ã) íàñëåäóåòñÿ àëêîãîëüíûé ñèíäðîì;

ä) íå íàñëåäóåòñÿ àëêîãîëüíûé ñèíäðîì?

23.  ÷åì ïðîÿâëÿåòñÿ èçìåí÷èâîñòü õðîìîñîìíîãî íàáîðà ïðè àíåóïëîèäèè:

à) â èçìåíåíèè êîëè÷åñòâà õðîìîñîìíûõ íàáîðîâ;

á) â èçìåíåíèè ÷èñëà õðîìîñîì â íàáîðå;

â) â íàðóøåíèè ñòðîåíèÿ õðîìîñîì;

ã) â èçìåíåíèè ñòðóêòóðû ãåíîâ?

24. Ìàòü è îòåö çäîðîâû. Ìåòîäîì àìíèîöåíòåçà îïðåäåëåí êàðèîòèï ïëîäà: 45, ÕÎ. Êàêîé òèï ìóòàöèè ó ïëîäà:

à) ãåíîìíàÿ ïîëèïëîèäèÿ;

á) ãåíîìíàÿ àíåóïëîèäèÿ;

25. Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà íàáëþäàåòñÿ òðèñîìèÿ ïî 21 ïàðå õðîìîñîì. Êàðèîòèï ÷åëîâåêà 47, ÕÕ + 21 èëè 47, ÕY + 21. Îáúÿñíèòå ìåõàíèçì ïðîèñõîæäåíèÿ ýòîé ìóòàöèè è óêàæèòå, â êàêèõ êëåòêàõ îíà ñîñòîÿëàñü, åñëè:

à) âñå êëåòêè èìåþò èçìåíåííûé êàðèîòèï;

á) íàðÿäó ñ êëåòêàìè ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì ïîÿâèëèñü êëåòêè ñ òðèñîìèåé ïî 26. Ðîäèëñÿ ìàëü÷èê ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ, â ñîìàòè÷åñêèõ êëåòêàõ êîòîðîãî 69 õðîìîñîì. Êàêàÿ ýòî ìóòàöèÿ? Îáúÿñíèòå ìåõàíèçì åå âîçíèêíîâåíèÿ:

27. Äëÿ ÷åãî èñïîëüçóþò ãåíåàëîãè÷åñêèé ìåòîä:

à) äëÿ îïðåäåëåíèÿ õàðàêòåðà íàñëåäîâàíèÿ ïðèçíàêà;

á) äëÿ îïðåäåëåíèÿ ÷àñòîòû ïðîÿâëåíèÿ ãåíà â ïîïóëÿöèè;

â) äëÿ îïðåäåëåíèÿ ãåíîòèïà ÷ëåíîâ ñåìüè;

ã) äëÿ îïðåäåëåíèÿ ñòåïåíè âëèÿíèÿ âíåøíåé ñðåäû è ãåíîòèïà íà ôîðìèðîâàíèå 28. ×òî õàðàêòåðíî äëÿ àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîãî òèïà íàñëåäîâàíèÿ:

à) ïðèçíàê íàñëåäóåòñÿ ñûíîì îò îòöà;

á) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ âî âñåõ ïîêîëåíèÿõ ïî âåðòèêàëè;

â) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ îäèíàêîâî ñðåäè ïðåäñòàâèòåëåé îáîèõ ïîëîâ;

ã) ðîäèòåëè áîëüíîãî ðåáåíêà ôåíîòèïè÷åñêè çäîðîâû;

ä) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ ó îäíîãî èëè îáîèõ ðîäèòåëåé áîëüíîãî ðåáåíêà?

29. Êàêîé íàáîð ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìóæ÷èíû, åñëè â ÿäðàõ ýïèòåëèÿ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè ïîëîñòè ðòà ó íåãî âûÿâëåíî ãëûáêè ïîëîâîãî õðîìàòèíà:

30. Êàêîé íàáîð ïîëîâûõ õðîìîñîì ó æåíùèíû, åñëè â ÿäðàõ ýïèòåëèÿ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè ïîëîñòè ðòà âûÿâëåíî ãëûáêè ïîëîâîãî õðîìàòèíà:

31. ×òî õàðàêòåðíî äëÿ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîãî òèïà íàñëåäîâàíèÿ:

à) ðîäñòâåííûå áðàêè;

á) íåðîäñòâåííûå áðàêè;

â) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî ó ìóæ÷èí;

ã) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ îäèíàêîâî ñðåäè ìóæ÷èí è æåíùèí;

ä) íàëè÷èå áîëüíûõ âî âñåõ ïîêîëåíèÿõ (ïî âåðòèêàëè);

å) ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ íå âî âñåõ ïîêîëåíèÿõ?

32. Ïðè èçó÷åíèè ðîäîñëîâíîé ñåìüè, â êîòîðîé âñòðå÷àåòñÿ èõòèîç, âûÿâëåíî, ÷òî ïðèçíàê âñòðå÷àåòñÿ âî âñåõ ïîêîëåíèÿõ ïî âåðòèêàëè òîëüêî â ìóæíèí, íàñëåäóåòñÿ îò îòöà ê ñûíó.

Êàê íàñëåäóåòñÿ èõòèîç:

à) ñöåïëåííûé ñ Õ-õðîìîñîìîé ðåöåññèâíûé;

á) ñöåïëåííûé ñ Â-õðîìîñîìîé;

â) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíî;

ã) àóòîñîìíî-ðåöåññèâíî;

ä) êîäîìèíàíòíî?

33. Â ñóäåáíî-ìåäèöèíñêîé ïðàêòèêå íà ìåñòå ïðåñòóïëåíèÿ èññëåäîâàëè ñëåäû êðîâè ïðåñòóïíèêà. Áûë ñäåëàí âûâîä, ÷òî ïðåñòóïíèê — æåíùèíà. Êàêèå èññëåäîâàíèÿ êðîâè ïîçâîëèëè ñäåëàòü òàêîé âûâîä:

à) îïðåäåëåíèå â êëåòêàõ êðîâè Ó-õðîìàòèíà;

á) îïðåäåëåíèå â êëåòêàõ êðîâè Õ-õðîìàòèíà;

â) êîëè÷åñòâî áàðàáàííûõ ïàëî÷åê â ñåãìåíòîÿäåðíèõ ëåéêîöèòàõ;

ã) îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà â ëåéêîöèòàõ;

ä) èññëåäîâàíèå ýðèòðîöèòîâ?

34. Äëÿ êàêîãî òèïà íàñëåäîâàíèÿ õàðàêòåðíûå òàêèå îñîáåííîñòè: ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî ó ìóæíèí; äî÷åðè è ñûíîâüÿ çäîðîâû; ó äî÷åðåé áîëåþò ïðèáëèçèòåëüíî ïîëîâèíà èõ ñûíîâåé, à èõ äî÷åðè çäîðîâû:

à) Õ- ñöåïëåííûé ðåöåñèâíûé;

á) Ó-ñöåïëåííûé;

â) Õ- ñöåïëåííûé äîìèíàíòíûé;

ã) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé;

ä) àóòîñîìíî-ðåöåñèâíûé?

35. Âûïèøèòå, ïðè êàêèõ ñèíäðîìàõ (çàáîëåâàíèÿõ) â íåéòðîôèëüíûõ ëåéêîöèòàõ ó ìàëü÷èêîâ ìîæåò áûòü îäíà áàðàáàííàÿ ïàëî÷êà:

â) Êëàéíôåëüòåðà;

ä) ñóïåðìóæ÷èíû;

36. Êàêèå èç ïåðå÷èñëåííûõ îïðåäåëåíèé îòíîñÿòñÿ ê òåðìèíó “ïðîáàíä”:

à) áîëüíîé ÷åëîâåê;

á) ëèöî, äëÿ êîòîðîãî ñîñòàâëÿþò ðîäîñëîâíóþ;

â) ëèöî, äëÿ êîòîðîãî àíàëèçèðóþò ðîäîñëîâíóþ;

ã) ñåìüÿ ñ áîëüíûì ðåáåíêîì;

ä) æåíùèíà, ó êîòîðîé ìîæíî îæèäàòü ðîæäåíèå ðåáåíêà?

37. Êàêèå èç ïåðå÷èñëåííûõ îïðåäåëåíèé îòíîñÿòñÿ ê òåðìèíó “ñèáñ”:

á) ëèöî, ïî îòíîøåíèþ ê êîòîðîìó ïðîâîäÿò àíàëèç ðîäîñëîâíîé;

â) ñåñòðû ïðîáàíäà;

ã) áðàòüÿ ïðîáàíäà;

ä) ðîäèòåëè ïðîáàíäà?

38. Â ðîäèëüíîì äîìå îáñëåäîâàëè îäíîïîëûõ áëèçíåöîâ. Ó îäíîãî èç íèõ I(0) ðåçóñïîëîæèòåëüíàÿ, MN ãðóïïà êðîâè; ó âòîðîãî — êðîâü I(0) ãðóïïû, ðåçóñ-ïîëîæèòåëüíàÿ, MM. Îïðåäåëèòå çèãîòíîñòü áëèçíåöîâ.

à) ìîíîçèãîòíûå;

ã) îäíîÿéöåâûå;

39. Â ðîäèëüíîì äîìå îáñëåäîâàëè îäíîïîëûõ áëèçíåöîâ. Ó îäíîãî èç íèõ I(0) ðåçóñïîëîæèòåëüíàÿ, ãðóïïà êðîâè MM; ó âòîðîãî — êðîâü I²(À) ãðóïïû, ðåçóñ-ïîëîæèòåëüíàÿ, MN. Îïðåäåëèòå çèãîòíîñòü áëèçíåöîâ. Ïî êàêèì ïðèçíàêàì áëèçíåöû êîíêîðäàíòíû, à ïî êàêèì äèñêîðäàíòíû:

à) ãðóïïå êðîâè ÀÂÎ;

á) ãðóïïå êðîâè ñèñòåìû ðåçóñ;

ã) Rh- ôàêòîðîì + ãðóïïîé êðîâè ñèñòåìû ÀÂÎ ;

40. Êàêîå êîëè÷åñòâî ïîëîâûõ õðîìîñîì ó æåíùèíû, â íåéòðîôèëüíûõ ëåéêîöèòàõ êîòîðîé âûÿâëåíû áàðàáàííûå ïàëî÷êè:

41. Ñêîëüêî ãëûáîê ïîëîâîãî õðîìàòèíà îáíàðóæèâàåòñÿ â êëåòêàõ ìóæ÷èíû ñ ñèíäðîìàìè:

á) Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà;

ã) Êëàéíôåëüòåðà (48,ÕÕÕ)?

42. Ìóæ÷èíà âûñîêîãî ðîñòà, ó êîòîðîãî óâåëè÷åíà íèæíÿÿ ÷åëþñòü è âûñòóïàþò íàäáðîâíûå äóãè, îòëè÷àåòñÿ àãðåññèâíûì, àíòèñîöèàëüíûì ïîâåäåíèåì. Åãî êàðèîòèï 47, ÕYY.  ðåçóëüòàòå êàêîãî âèäà ìóòàöèè ïîÿâèëñÿ òàêîé êàðèîòèï:

á) õðîìîñîìíîé;

â) ãåíåðàòèâíîé;

ã) ñîìàòè÷åñêîé;

43. Ó ÷åëîâåêà îòñóòñòâèå ïîòîâûõ æåëåç îáóñëîâëåíî ðåöåññèâíûì ãåíîì.  ñåìüå ðîäèëñÿ ñûí, ó êîòîðîãî îòñóòñòâóþò ïîòîâûå æåëåçû. Ðîäèòåëè ðåáåíêà, à òàêæå áàáóøêè è äåäû ïî ìàòåðèíñêîé è îòöîâñêîé ëèíèÿì áûëè ñ íîðìàëüíîé êîæåé, íî ñåñòðà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè ñòðàäàëà îòñóòñòâèåì ïîòîâûõ æåëåç. Îïðåäåëèòå ãåíîòèïû äàííûõ ëèö è ñîñòàâüòå ñõåìó ðîäîñëîâíîé ýòîé ñåìüè. Êàê íàñëåäóåòñÿ ýòî çàáîëåâàíèå:

à) àóòîñîìíî-ðåöåññèâíî;

á) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíî;

â) ñöåïëåííî ñ ïîëîì, ðåöåññèâíî?

44.  ñåìüå çäîðîâûõ ðîäèòåëåé ìàëü÷èê ïÿòè ëåò çàáîëåë îäíîé èç ôîðì ìèîïàòèè (çàáîëåâàíèå, ïðè êîòîðîì íàáëþäàåòñÿ àòðîôèÿ ìûøö). Äÿäÿ ïðîáàíäà ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè è ñûí òåòêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè áîëüíû ìèîïàòèåé. Òåòêà ïðîáàíäà ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè — ìàòü áîëüíîãî ðåáåíêà, åå ìóæ, à òàêæå áàáóøêà è äåä ïðîáàíäà ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè – çäîðîâû. Ñîñòàâüòå ðîäîñëîâíóþ ñåìüè, îïðåäåëèòå òèï íàñëåäîâàíèÿ çàáîëåâàíèÿ è óêàæèòå íîñèòåëåé ïàòîëîãè÷åñêîãî ãåíà:

à) ñöåïëåííûé ñ ïîëîì Õ-ðåöåññèâíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ;

á) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé;

â) àóòîñîìíî – ðåöåññèâíûé;

ã) Õ – ñöåïëåííûé äîìèíàíòíûé;

ä) êîäîìèíàíòíûé.

45. Ïðè èçó÷åíèè ðîäîñëîâíîé ñåìüè, â êîòîðîé âñòðå÷àåòñÿ òåìíàÿ ýìàëü çóáîâ, óñòàíîâëåíî, ÷òî ýòîò ïðèçíàê íàáëþäàåòñÿ âî âñåõ ïîêîëåíèÿõ (ïî âåðòèêàëè), ïðîÿâëÿåòñÿ ó ìóæ÷èí è æåíùèí; îò ìàòåðè ïðèçíàê íàñëåäóåòñÿ ïðèáëèçèòåëüíî ïîëîâèíîé äî÷åðåé è ñûíîâåé, à îò îòöà — òîëüêî äî÷åðÿìè. Îïðåäåëèòå òèï íàñëåäîâàíèÿ ïðèçíàêà:

à) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé;

á) äîìèíàíòíûé, ñöåïëåííûé ñ Õ-õðîìîñîìîé;

â) ðåöåññèâíûé, ñöåïëåííûé ñ Õ-õðîìîñîìîé;

ã) ðåöåññèâíûé, ñöåïëåííûé ñ Y-õðîìîñîìîé?

46. Ó ÷ëåíîâ îäíîé ñåìüè íàáëþäàåòñÿ ãëóõîíåìîòà. Ïðîáàíä — ãëóõîíåìàÿ äåâî÷êà. Åå áðàò, ìàòü è îòåö çäîðîâû. Ñî ñòîðîíû îòöà ïðîáàíäà òåòêà è äåä çäîðîâû, à áàáóøêà ãëóõîíåìàÿ. Ó ìàòåðè ïðîáàíäà åñòü ãëóõîíåìîé áðàò è çäîðîâûå áðàò è ñåñòðà. Ñîñòàâüòå ðîäîñëîâíóþ. Îïðåäåëèòå òèï íàñëåäîâàíèÿ ïðèçíàêà è ãåíîòèïû ÷ëåíîâ ðîäîñëîâíîé:

à) àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé;

á) àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé;

â) ñöåïëåííûé ñ ïîëîì, ðåöåññèâíûé.

47. Ïðîáàíä — ìàëü÷èê ñ âåñíóøêàìè. Ó åãî áðàòà âåñíóøåê íåò. Ìàòü è îòåö ïðîáàíäà ñ âåñíóøêàìè. Îòåö áûë æåíàò äâàæäû. Åãî âòîðàÿ æåíà è òðîå äåòåé îò âòîðîãî áðàêà (îäíà äî÷ü è äâà ñûíà) áåç âåñíóøåê. Ñîñòàâüòå ðîäîñëîâíóþ ñåìüè, îïðåäåëèòå õàðàêòåð íàñëåäîâàíèÿ ïðèçíàêà è ãåíîòèïû âñåõ ëèö ðîäîñëîâíîé: